Distrofia di Duchenne
Sicurezza ed efficacia del Tamoxifene nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne: studio TAMDMD
Il riutilizzo di farmaci già approvati per curare malattie diverse da quelle per cui erano stati creati potrebbe fornire nuove...
Morte dopo terapia genica con rAAV9 ad alte dosi in un paziente affetto da distrofia muscolare di Duchenne
Il rilevamento della mutazione BRAF V600E nel glioma pediatrico di basso grado è stato associato a una risposta inferiore alla...
Effetto di diversi regimi di dosaggio dei corticosteroidi sugli esiti clinici nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne
I corticosteroidi migliorano la forza e la funzione nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, vi è incertezza riguardo...
Sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Viltolarsen nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53
Sono state valutate la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di Viltolarsen ( Viltepso ), un nuovo oligonucleotide antisenso, nei...
Aumento della produzione di distrofina con Golodirsen nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Sono state esaminate la sicurezza, la farmacocinetica, il salto dell'esone 53 e l'espressione della distrofina nei pazienti trattati con Golodirsen...
Vamorolone ha dimostrato efficacia e sicurezza nei giovani con distrofia muscolare di Duchenne
Il trattamento con Vamorolone, un antinfiammatorio steroideo, ha migliorato gli esiti motori nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne rispetto...
Effetti a lungo termine dei glucocorticoidi su funzione, qualità di vita e sopravvivenza nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a...
Progressione della fibrosi miocardica nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Nella distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) e nella distrofia muscolare di Becker ( BMD ), interventi che riducono...
Translarna per il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dovuta a mutazioni nonsense
I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano un deficit della normale distrofina, una proteina che si trova nei...
Espressione genica, produzione di distrofina e localizzazione della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53 trattati con Golodirsen
Sono stati presentati i risultati della biopsia muscolare dallo studio di fase 1/2 4053-101, effettuato su esseri umani e condotto...
Ataluren in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsense
La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma...
Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto un fattore, Celf2a, che consente di attenuare gli effetti di alcune mutazioni
Tutto è partito dall’osservazione di un paziente di diciotto anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne, che contro ogni aspettativa...
Translarna per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne: rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata
Il Comitato per i medicinali ad uso Umano ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicine Agency ) ha completato la...
Translarna nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina
Translarna ( Ataluren ) è indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel...
Eplerenone per cardiomiopatia precoce nella distrofia muscolare di Duchenne
La cardiomiopatia è una delle principali cause di morte nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e il danno miocardico...
Efficacia di Idebenone sulla funzione respiratoria in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne che non utilizzano glucocorticoidi
L’insufficienza cardiorespiratoria è la principale causa di morte nella distrofia muscolare di Duchenne. Sulla base di prove precliniche e di studi...
Sicurezza ed efficacia di Drisapersen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è causata da deficit di distrofina e deterioramento muscolare e colpisce preferenzialmente i ragazzi. Lo...
Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, trattati con Eteplirsen: stabilità al test del cammino fino alla settimana 120
Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb...
Stabilità ai test di funzionalità polmonare fino a 120 settimane dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen
Sarepta Therapeutics ha annunciato i nuovi dati di funzionalità polmonare fino alla settimana 120 dello Studio 202, uno studio di...
Eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
In precedenti studi in aperto, Eteplirsen, un oligomero morfolino fosforodiamidato, ha reso possibile la produzione della distrofina nella distrofia muscolare...
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